Cần chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể cho các cặp vợ chồng hiếm muộn

Trước những tiến bộ của khoa học và các kỹ thuật tiên tiến, Bệnh viện Đa khoa Medlatec không ngừng cập nhật đầy đủ các kỹ thuật mới phục vụ chẩn đoán vô sinh. Đặc biệt, với mong muốn được trao đổi và chia sẻ cùng bác sỹ lâm sàng kiến thức chuyên môn về xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân vô sinh, từ đó hỗ trợ tích cực các bác sĩ lâm sàng khám, điều trị cho bệnh nhân, Bệnh viện Đa khoa Medlatec tổ chức Hội thảo: “Cập nhật xét nghiệm trong chẩn đoán và theo dõi điều trị vô sinh”.

Hội thảo có sự tham gia của các chuyên gia đầu ngành lĩnh vực sản khoa; cùng hàng trăm bác sĩ lâm sàng là đối tác của Medlatec tại Hà Nội và các tỉnh.

Nguyên nhân vô sinh ở nam giới có thể được tìm thấy ở các trường hợp tinh dịch có ít hoặc không có tinh trùng như bất thường cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm cả nhiễm sắc thể giới tính. Khi tinh dịch đồ bình thường, đột biến đứt gãy DNA ở tinh trùng là nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn ở nam giới. Đột biến mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y - đoạn gen quy định tổng hợp tinh trùng - đang là đề tài được các nhà di truyền học quan tâm.

Tại Hội thảo, qua những bài báo cáo đã phân tích được những nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn, cùng những khuyến nghị của các chuyên gia cho những trường hợp bất thường nên làm xét nghiệm để tăng cơ hội có thai. PGS. TS. Hoàng Thị Ngọc Lan cho biết: Bất thường nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có bất thường thai sản như sảy thai, thai chết lưu. Kết quả nghiên cứu trên 715 cặp vợ chồng có sảy thai và thai chết lưu thì có tới 37 cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể (5%), trong đó có 1 cặp bất thường về số lượng (XYY) và 36 cặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Vì vậy, PGS. TS. Hoàng Thị Ngọc Lan kiến nghị: nên chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể thường quy và rộng rãi cho các trường hợp cặp vợ chồng có bất thường thai sản (sảy thai, thai chết lưu). Đồng thời, quản lý, theo dõi chặt chẽ thai nghén của các cặp vợ chồng có bất thường NST, sàng lọc chẩn đoán trước sinh để tư vấn kịp thời.

TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan - Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Từ Dũ cho biết: có khoảng 50% cặp vô sinh do nam giới, trong đó nguyên nhân do gen và nhiễm sắc thể chiếm 10-15% vô sinh nam. Vô sinh nam do gen Y gây xóa gen AZF, rối loạn phát triển tinh bào, giảm hoặc không tạo tinh trùng… TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan đưa ra những trường hợp cần chỉ định xét nghiệm AZF như không có hoặc ít tinh trùng trong tinh dịch, trước khi phẫu thuật điều trị giãn tĩnh mạch tinh, anh trai hoặc em trai ruột có tiền sử phát hiện bất thường đoạn AZF.

Nằm trong nội dung Hội nghị, ThS.BS Trịnh Thị Quế - Trưởng Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec báo cáo tổng quan xét nghiệm trong chẩn đoán bệnh lý sản - phụ - nam khoa đang được thực hiện hàng ngày trên hệ thống xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012.