Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm với 6 triệu người mắc

Phát biểu tại toạ đàm, GS.TS Trần Văn Thuấn - Thứ trưởng Bộ Y tế cho biết, hiện nay, trên thế giới có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người - tương đương với tổng dân số Hoa Kỳ. Trong các bệnh hiếm này có đến 80% có nguyên nhân là do di truyền, trong đó có ít hơn 200 nghìn người được chẩn đoán bệnh.

Để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và xã hội hết sức cần thiết, bởi đây là những vấn đề đòi hỏi nguồn lực lớn và sự hợp tác của nhiều bên.

GS.TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế phát biểu tại toạ đàm

Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị. Chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt.

Chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là các trị liệu kéo dài.

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi; tiếp cận với liệu pháp điều trị bệnh hiếm còn chậm và gặp nhiều thách thức.

Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc điều trị tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng hiện chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh vẫn khó tiếp cận do chưa được hỗ trợ chi trả bảo hiểm.

Nhấn mạnh bệnh hiếm là thách thức đối với y học không chỉ tại Việt Nam mà còn trên toàn cầu, GS.TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế nhấn mạnh: "Cải thiện quản lý và điều trị bệnh hiếm là mục tiêu quan trọng nhằm đảm bảo công bằng trong chăm sóc sức khỏe toàn dân.

Việt Nam đã tham gia vào tuyên bố chung tại Hội nghị cấp cao APEC lần thứ 7 về Sức khỏe và Kinh tế, qua đó thành lập nhóm sáng kiến APEC về bệnh hiếm nhằm hỗ trợ giải quyết các thách thức, rào cản về chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm".

Tại Việt Nam, Bộ Y tế cũng đã triển khai một số chính sách và giải pháp nhằm tăng cường công tác quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, như: Thành lập nhóm hỗ trợ bệnh hiếm từ năm 2014; Ban hành một số chính sách hỗ trợ bệnh hiếm nằm trong các quy định như Luật Dược 2016, Nghị định 54/2017, Nghị định 155/2018 về triển khai Luật Dược, Thông tư 31/2018 về chương trình hỗ trợ bệnh nhân, Thông tư 26/2019 về danh mục thuốc hiếm, Quyết định 5240/QĐ-BYT thành lập Hội đồng tư vấn về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam và các cuộc họp của Hội đồng trong các năm 2019, 2021; Tham gia các diễn đàn trao đổi về bệnh hiếm trong Mạng lưới các nền kinh tế Châu Á - Thái Bình Dương (APEC) và Tổ chức Y tế thế giới (WHO).

Tại tọa đàm đã diễn ra ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác giữa Cục quản lý khám chữa bệnh - Bộ Y tế và các đối tác nhằm cải thiện chất lượng quản lý và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam.

Trong khuôn khổ hợp tác này, các hoạt động chính nhằm cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm bao gồm: Thành lập nhóm chuyên gia giám sát việc áp dụng hướng dẫn tại các bệnh viện; phối hợp rà soát và cập nhật hướng dẫn điều trị tiêu chuẩn của Bộ Y tế; nâng cao nhận thức về bệnh hiếm thông qua chiến dịch truyền thông, hỗ trợ phát triển cơ sở dữ liệu quốc gia về thuốc điều trị bệnh hiếm, tăng cường hợp tác quốc tế.