Tưởng béo phì, bệnh nhân bất ngờ phát hiện mắc căn bệnh hiếm gặp

Tăng cân khó kiểm soát, hoá ra mắc bệnh đa u mỡ hiếm gặp

PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ, Bệnh viện (BV) Hữu nghị Việt Đức thông tin, các bác sỹ của khoa vừa điều trị thành công cho một phụ nữ mắc chứng bệnh hiếm có đa u mỡ đối xứng (hay còn gọi Bướu bò tót).

Chị L.T.N (45 tuổi, Bắc Ninh) mặc dù rất chú ý đến ăn uống dinh dưỡng hợp lý, nhưng mấy năm gần đây, chị liên tục tăng cân khó kiểm soát.

Các vòng ngực, bụng của chị to ra trông thấy, chị N tưởng rằng chỉ là tăng cân nhưng gần đây vòng cổ gáy của chị cũng tăng lên không ngừng. Sau đó, chị phát hiện ra một khối u to giống như chiếc bướu vùng sau gáy, u còn lan ra phía trước cổ lấp đầy cả góc cổ cằm.

Bệnh nhân phát hiện ra một khối u to giống như chiếc bướu vùng sau gáy. Ảnh: Bệnh viện Việt Đức cung cấp

Thăm khám tại bệnh viện, chị được chẩn đoán bị căn bệnh u mỡ không rõ nguyên nhân và chỉ định mổ bằng một đường rạch ngang chạy dài qua toàn bộ vùng cổ sau.

Lo lắng để lại sẹo dài, chị N tìm đến BV Việt Đức. Tại đây, chị N được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm gặp đa u mỡ đối xứng lan tỏa nhiều vùng cơ thể bao gồm cả cổ gáy, ngực bụng, lưng. Các khối u lan tỏa dính với nhau tạo thành 3 đến 4 vòng điển hình quanh cổ gáy, ngực bắp tay, bụng vòng qua lưng trên.

Nặng nhất là khối u khoảng 20x15cm nổi gồ sau gáy khiến người bệnh vướng víu, khó chịu, mất thẩm mỹ. Chức năng gan của người bệnh cũng bắt đầu thay đổi, gan nhiễm mỡ, đường máu cao, huyết áp nhiều lúc cao trên bình thường

“Do yêu cầu thẩm mỹ và an toàn cao nên các bác sỹ đã thực hiện ca phẫu thuật bằng kỹ thuật nội soi xâm lấn tối thiểu trong phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ. Thay vì phải rạch 1 đường rạch dài 20cm ngang hoặc dọc vùng cổ gáy, chỉ với đường mổ 3 đến 4 cm, các bác sỹ đã đưa camera nội soi vào trong vùng mổ, phóng to các tổ chức mạch máu thần kinh lên 6 đến 10 lần trên màn hình Full HD để tiến hành bóc tách khối u một cách an toàn”, BS. Hà thông tin.

Bệnh hiếm gặp bướu bò tót, ít gặp ở phụ nữ

BS. Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm Mỹ, BV Hữu nghị Việt Đức cho biết:" Đa u mỡ đối xứng lan tỏa hay còn gọi bệnh Madelung hoặc Bướu bò tót... là một bệnh hiếm gặp. Trước đây, bệnh được cho là chỉ gặp ở đàn ông tại các vùng ven Địa Trung hải, và trên những người nghiện rượu nặng (bệnh uống rượu sinh u), gây tổn thương cho gan, dẫn đến rối loạn chuyển hóa mỡ trong cơ thể".

Theo y văn thế giới mới ghi nhận báo cáo về 400 đến 500 ca bệnh chủ yếu trên người đàn ông da trắng.

Các bác sĩ phẫu thuật nội soi ít xâm lấn điều trị cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện Việt Đức cung cấp

Đáng lưu ý, đến nay trung tâm Phẫu thuật sọ mặt và Tạo hình Thẩm mỹ BV Việt Đức đã tiếp nhận và phẫu thuật thành công cho trên 100 bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp này (tức là hơn 1/5 số ca được báo cáo trên toàn thế giới) .

Tỉ lệ phụ nữ mắc bệnh còn hiếm gặp hơn đàn ông hàng chục lần, tức là chỉ 1/300.000 đến 1/200.000. Do thường không liên quan đến tiền sử uống rượu mà do gan yếu, rối loạn chuyển hóa mỡ nên các bệnh nhân nữ thường bị chẩn đoán muộn nhiều khi ở giai đoạn đã có biến chứng.

Nhiều chị em khi mắc bệnh nhưng chủ quan cho rằng chỉ là tăng cân thông thường, cho đến khi khối u quá to và bắt đầu xuất hiện các biến chứng chèn ép rõ ràng như tê bì 2 tay, khó nằm ngửa, ngủ ngáy và nặng hơn là khó thở khi nằm.

U vùng ngực to quá sẽ dẫn đến gù lưng thoái hóa cột sống. U mỡ tích tụ nhiều vùng bụng sẽ gây gan nhiễm mỡ, mỡ máu cao, đái tháo đường type 2, thoái hóa khớp gối ...

Theo BS. Hà, nếu phát hiện sớm, chị em có áp dụng chế độ ăn uống, giảm tiêu thụ cồn cùng với luyện tập phù hợp để bệnh không chuyển lên giai đoạn nặng hơn. Ở giai đoạn sau này, khi khối u mỡ đã hình thành rõ ràng, thì tùy theo vị trí bệnh nhân sẽ được phẫu thuật bằng các kỹ thuật đặc biệt.

“Chị em không nên chủ quan với căn bệnh đa u mỡ đối xứng lan tỏa này, cũng như căn bệnh thừa cân béo phì vì nó có thể gây rối loạn chức năng gan, gan nhiễm mỡ, tiểu đường thoái hóa cột sống làm ảnh hưởng đến sức khỏe. Khi cần phẫu thuật nên cân nhắc tìm hiểu kỹ càng để chọn được phương pháp tối ưu nhất", BS. Hà khuyến cáo.

Phương Thu