Tag

Vinmec phát hiện đột biến mới ở 6 gen liên quan tới tự kỉ

Sức khỏe 31/10/2019 17:32
aa
TTTĐ - Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam”, trong đó phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.

Vinmec phát hiện đột biến mới ở 6 gen liên quan tới tự kỉ

Vinmec là một trong số ít trung tâm trên thế giới điều trị tự kỷ bằng phối hợp ghép tế bào gốc và giáo dục phục hồi chức năng và đạt nhiều kết quả tích cực.

Bài liên quan

Vinmec được vinh danh là “Bệnh viện Việt Nam tiến bộ nhất” và “An toàn người bệnh”

Vinmec công bố nghiên cứu lớn nhất về bộ gen của người Việt

5 máy hiện đại nhất giúp phát hiện ung thư sớm chỉ có tại Vinmec

Thoát “nỗi lo kép” trước khi lên bàn mổ tim

Thoát cơn đau thắt ngực bằng phẫu thuật bắc cầu chủ vành

Tập đoàn Vingroup: Công bố chiến lược phát triển 10 bệnh viện và thành lập trường Đại học Vinmec

Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

“Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái.

Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó Vinmec tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A... Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam của Vinmec có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.
Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam của Vinmec có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.

Cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.

Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh đang ngày càng trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Trước thực tế đó, từ năm 2016, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến gen trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.

GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về kết quả nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ tại hội thảo quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3
GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về kết quả nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ tại hội thảo quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3

“Thông qua hợp tác với các Viện nghiên cứu hàng đầu của thế giới, trong thời gian tới, Vinmec sẽ tiếp tục các nghiên cứu chuyên sâu có thể phục hồi sức khỏe và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân tự kỷ và nhiều bệnh phức tạp khác ở Việt Nam. Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này” - GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec chia sẻ về định hướng nghiên cứu tiếp theo.

Kết quả “Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam”của Vinmec được báo cáo tại Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3, tổ chức tại Hà Nội ngày 31/10/2019. Đây là sự kiện thường niên tổ chức từ năm 2017, nhằm giới thiệu, thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen - tế bào trên thế giới. Chủ đề năm 2019 của Hội thảo là “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực”, thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gen, y học hệ gen ... từ các bệnh viện, trường đại học, Viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.

Cùng với việc sử dụng công nghệ tạo ra những đột phá, các thành tựu nghiên cứu khoa học của Vinmec là một trong những tiền đề để Vinmec chuyển mình trở thành hệ thống y tế hàn lâm tư nhân tại Việt Nam.

Huyền Anh

Đọc thêm

Sở Y tế TP Hồ Chí Minh phản hồi về thuốc trị ung thư của Godwaypharma Nhịp sống phương Nam

Sở Y tế TP Hồ Chí Minh phản hồi về thuốc trị ung thư của Godwaypharma

TTTĐ - Theo Sở Y tế TP Hồ Chí Minh, Sở chưa cấp phép cho Công ty TNHH Godwaypharma được khám chữa bệnh ung thư; chưa phê duyệt, cấp phép nội dung quảng cáo về phương pháp chữa trị ung thư...
Tự ý bỏ thuốc điều trị viêm gan B dẫn đến mắc xơ gan Tin Y tế

Tự ý bỏ thuốc điều trị viêm gan B dẫn đến mắc xơ gan

TTTĐ - Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận hai bệnh nhân được chuyển đến trong tình trạng gan đã xơ và u gan nặng. Cả hai chỉ mới biết mình mắc viêm gan B cách đây một đến hai tháng.
Tăng tỷ lệ hài lòng của người dân đối với dịch vụ y tế Tin Y tế

Tăng tỷ lệ hài lòng của người dân đối với dịch vụ y tế

TTTĐ - Theo báo cáo của Sở Y tế Hà Nội về kết quả khảo sát, đo lường sự hài lòng của người dân đối với dịch vụ y tế công giai đoạn từ năm 2021 đến tháng 6/2025 cho thấy xu hướng gia tăng rõ rệt về mức độ hài lòng của người dân đối với dịch vụ y tế.
Phẫu thuật u ác tính mô mềm hiếm gặp cho bệnh nhân 76 tuổi Tin Y tế

Phẫu thuật u ác tính mô mềm hiếm gặp cho bệnh nhân 76 tuổi

TTTĐ - Khoa Chấn thương chỉnh hình – Bệnh viện Đa khoa Hà Đông đã phẫu thuật thành công một ca u mô mềm ác tính hiếm gặp ở vùng đùi cho bệnh nhân cao tuổi.
Đáp ứng thực tiễn, bệnh nhân hài lòng và giảm tải bệnh viện Tin Y tế

Đáp ứng thực tiễn, bệnh nhân hài lòng và giảm tải bệnh viện

TTTĐ - Thông tư 26/2025/TT-BYT cho phép kê đơn tối đa 90 ngày cho một số bệnh mạn tính, giúp người bệnh đỡ đi lại, giảm tải bệnh viện, nhưng kèm theo nhiều yêu cầu quản lý chặt chẽ. Phóng viên đã có cuộc trao đổi với ông Vương Ánh Dương, Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) để làm rõ hơn những nội dung quan trọng xung quanh chính sách này.
Bé gái co giật được CSGT đưa đi cấp cứu đã xuất viện Tin Y tế

Bé gái co giật được CSGT đưa đi cấp cứu đã xuất viện

TTTĐ - Theo thông tin của Bệnh viện Bạch Mai, bé gái co giật, tim đập nhanh nguy kịch tính mạng được lực lượng Cảnh sát giao thông (CSGT) mở đường đưa đến Bệnh viện Bạch Mai cấp cứu kịp thời đã được xuất viện.
Cấp cứu vì cánh quạt drone chém vào người khi phun thuốc trừ sâu Tin Y tế

Cấp cứu vì cánh quạt drone chém vào người khi phun thuốc trừ sâu

TTTĐ - Bệnh viện E đã tiếp nhận một bệnh nhân 43 tuổi (Hà Nội) bị chém rách sâu vùng mông, mất máu nhiều do tai nạn hy hữu với thiết bị bay điều khiển từ xa - drone nông nghiệp khi đang phun thuốc trừ sâu.
Biến chứng nguy hiểm đối với bệnh nhân đái tháo đường Tin Y tế

Biến chứng nguy hiểm đối với bệnh nhân đái tháo đường

TTTĐ - Khoa Điều trị tích cực, Bệnh viện Nội tiết Trung ương tiếp nhận bệnh nhân nam, tên V. H. H. (25 tuổi, Hải Phòng) trong tình trạng mệt nhiều, lơ mơ, buồn nôn, nôn. Bệnh nhân có tiền sử đái tháo đường type 1 được chẩn đoán cách đây ba năm, điều trị bằng insulin Mix 16-16 nhưng không tuân thủ đều đặn.
Phương Đông trên hành trình hiện thực hóa tổ hợp y tế toàn diện Tin Y tế

Phương Đông trên hành trình hiện thực hóa tổ hợp y tế toàn diện

TTTĐ - Trước yêu cầu ngày càng cao về chất lượng điều trị và trải nghiệm chăm sóc, Tổ hợp Y tế Phương Đông nổi bật với hướng phát triển đa tầng - đa chuyên khoa, quy mô đầu tư lớn cùng chiến lược phát triển dài hạn. Đây là một trong những đơn vị tiên phong theo đuổi xu hướng y tế tích hợp: Kết hợp khám chữa bệnh và nghỉ dưỡng trong cùng một hệ sinh thái.
Triển khai hoạt động nâng cao năng lực y tế đặc khu Côn Đảo Nhịp sống phương Nam

Triển khai hoạt động nâng cao năng lực y tế đặc khu Côn Đảo

TTTĐ - Trong những ngày làm việc đầu tiên của Ban Giám đốc Sở Y tế TP Hồ Chí Minh (mới), chủ đề nâng cao năng lực cho y tế đặc khu Côn Đảo đã được lãnh đạo Sở Y tế quan tâm và thảo luận với các chuyên gia đầu ngành về các giải pháp. Cuộc họp đã thống nhất nhiều nội dung quan trọng nhằm chủ động nâng cao năng lực y tế tại Côn Đảo.
Xem thêm