Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố ca song thai cùng trứng hiếm gặp trên thế giới

Họp báo công bố ca bệnh hiếm

Theo PGS, TS, Bác sỹ Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trước đây, các tài liệu y học khẳng định: Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình. Mang thai đôi cùng trứng xuất hiện khi trứng sau khi được thụ tinh thì phân chia thành hai phôi và từ đó phát triển thành hai cá thể riêng rẽ. Quá trình này hình thành ngay từ giai đoạn đầu tiên, khi phôi thai chỉ là một chùm tế bào. Trẻ sinh đôi cùng trứng sẽ giống nhau hoàn toàn về hình thức, giới tính.

Tuy nhiên mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.

Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau, đây là trường hợp đặc biệt hiếm trên thế giới.

“Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022. Phát hiện của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình.

Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa”, PGS, TS, Bác sỹ Nguyễn Duy Ánh thông tin.

Chia sẻ với báo chí, Tiến sỹ, bác sĩ Nguyễn Thị Sim, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: Ca bệnh được hội chẩn tư vấn kĩ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả bất thường trước sinh. Từ ca bệnh này cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền. Khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền.

Do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén. Đáng chú ý, ở thai nam do bất thường về gene nên sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành. "Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa”, bác sỹ Sim nói.

Lý giải về nguyên nhân dẫn đến bất thường, PGS, TS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết: Về nguyên nhân dẫn đến bất thường rất khó. Chúng ta có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh. Đây là trường hợp hiếm của hiếm khi kết hợp nhiều bất thường về di truyền. Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học những ca bệnh hiếm như này là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh.