Chị gái bị ung thư, em trai phát hiện mắc hội chứng “đa polyp gia đình”

Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết vừa thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân T.Q.T (32 tuổi, Lào Cai), một trường hợp điển hình mắc đa polyp gia đình có yếu tố di truyền.

Anh T. nhập viện vào tháng 3/2023. Kết quả nội soi thực quản dạ dày tá tràng và đại trực tràng cho thấy anh bị viêm trợt niêm mạc dạ dày, từ manh tràng, đại tràng lên đến trực tràng có nhiều polyp to nhỏ kích thước 0,3-1,2cm.

Ảnh minh hoạ

Tìm hiểu về gia đình thì phát hiện, chị của bệnh nhân bị ung thư đại tràng tiến triển đã mất sau thời gian điều trị.

Các bác sĩ tiến hành cắt polyp và xét nghiệm mô bệnh học, chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng đa polyp có tính chất gia đình.

Bệnh nhân đã được tiến hành cắt toàn bộ đại tràng do nhiều polyp lớn nghi ngờ ung thư và các polyp nhỏ quá nhiều không thể cắt được hết qua nội soi ống mềm. Hiện bệnh nhân đã ổn định ra viện sau 7 ngày điều trị, và tiếp tục được theo dõi định kỳ 1 tháng/1 lần.

Theo các chuyên gia, đa polyp gia đình là bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra bởi bất thường cấu trúc gen APC. Bệnh đa polyp gia đình gây hình thành các polyp tại đại tràng, trực tràng, thậm chí là đường tiêu hóa trên (ruột non, tá tràng). Nếu không được điều trị, các polyp ở đại tràng và trực tràng có nhiều nguy cơ trở thành ung thư khi người bệnh bước vào độ tuổi 40.

Hầu hết những người mắc bệnh đa polyp gia đình cần được phẫu thuật cắt ruột già để ngăn ngừa ung thư. Các polyp ở tá tràng cũng có nguy cơ phát triển thành ung thư, nhưng chúng có thể kiểm soát được bằng cách theo dõi cẩn thận và loại bỏ polyp thường xuyên.

TS. BS Nguyễn Minh Trọng - Phụ trách khoa Gan mật, Tiêu hoá và Ung Bướu (Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương) nhấn mạnh, việc tư vấn và sàng lọc cho gia đình, dòng họ của bệnh nhân là rất quan trọng giúp cho việc phát hiện và điều trị sớm, đạt hiệu quả cao.

Trong đa polyp gia đình thể điển hình, việc sàng lọc được tiến hành bắt đầu từ 10- 12 tuổi bằng nội soi đại tràng sigma hay nội soi đại tràng hàng năm, khi có tổn thương nghi ngờ, nội soi đại trực tràng toàn bộ sẽ được chỉ định.

Nếu gia đình của bệnh nhân có mang đột biến gen APC, việc sàng lọc được khuyến cáo tiến hành suốt đời, còn nếu họ không mang đột biến gen này, có thể cân nhắc ngừng theo dõi khi đến 40 tuổi mà chưa phát hiện bệnh.

Để chẩn đoán và điều trị đa polyp gia đình, bệnh nhân sẽ làm nội soi đại trực tràng; xét nghiệm sinh học phân tử; chẩn đoán được xác định khi phát hiện được đột biến gen APC.

Phương Thu