Sàng lọc trước sinh, "chìa khóa" nâng cao chất lượng dân số

Theo các nhà nghiên cứu y học, hiện có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau do các yếu tố di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định gây nên, bởi vậy việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng.

Các dị tật hay gặp nhất là bệnh down (chậm phát triển trí tuệ), edwards, patau và các dị tật về ống thần kinh. Những dị tật này gây bệnh ở nhiều cơ quan như: Tim, phổi, thận tiết niệu, cơ, xương, khớp, da... Biểu hiện triệu chứng như: Thai không có sọ, não úng thủy, thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, teo van tim, sứt môi, hở hàm ếch, khoèo chân, hai trẻ dính nhau, bộ phận sinh dục không rõ là nam hay nữ...

Khi mắc các dị tật này, trẻ có thể chết ngay trong bụng mẹ, chết ngay sau sinh, hoặc phải phẫu thuật sau đó rất phức tạp. Trẻ thường chậm lớn, hay mắc bệnh, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục...

Ngoài ra, còn rất nhiều dị tật ít gặp, khó chẩn đoán và khó chữa, đòi hỏi phải theo dõi sát cũng như thực hiện các kỹ thuật chuyên sâu mới phát hiện được.

Trẻ em sinh ra mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, sinh hoạt, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ.

Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỉ lệ 1/33, có nghĩa là cứ 33 trẻ em sinh ra thì có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Ảnh minh họa

Để giảm thiểu con số này, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi, tức là tháng thứ 3 của thai kỳ; Tránh để thai đã lớn mới thực hiện các sàng lọc, nếu không may thai mắc dị tật bẩm sinh thì việc bỏ thai sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.

Mỗi một thời điểm sàng lọc khác nhau giúp phát hiện được những loại dị tật bẩm sinh khác nhau. Có 3 thời điểm bắt buộc phải siêu âm thai trong thai kỳ giúp sàng lọc trước sinh.

3 tháng đầu thai kỳ (thai 11 đến 13 tuần 6 ngày), các bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down; Thoát vị cơ hoành, thai không có hộp sọ...; Siêu âm thai vào 3 tháng giữa giúp sàng lọc các dị tật về hình thái của thai nhi như: Khe hở môi hàm, bệnh tim bẩm sinh, tay chân khoèo...

Sàng lọc ở thời điểm này còn giúp phát hiện những bất thường về hệ thần kinh của thai nhi như khuyết tật ống thần kinh (gây nứt đốt sống, não úng thủy...); Bất thường ở hệ tim mạch (dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim...); Bất thường ở hệ tiêu hóa (dị tật ở ruột, dạ dày...), ở hệ sinh dục, xương (loạn sản xương, ngắn chi...).

Siêu âm thai vào 3 tháng cuối thai kỳ, trong đó siêu âm ở tuần thứ 30-32 giúp phát hiện một số vấn đề bất thường ở vùng cấu trúc của não, động mạch, tim.

Bên cạnh siêu âm thai, cần kết hợp sàng lọc bệnh lý của mẹ trong thai kỳ giúp phát hiện các bệnh lý sẵn có trước đó hoặc mới xuất hiện khi có thai, từ đó giúp kiểm soát được các biến chứng có thể gây ra cho thai nhi và cả người mẹ.

Một số bệnh lý của mẹ cần được phát hiện khi mới bắt đầu có thai gồm: Bất thường nhóm máu rhesus, thiếu máu, thalassemia, viêm gan B, HIV, giang mai...

Vào 3 tháng giữa, mẹ cần được sàng lọc đái đường thai kỳ, bởi nó có thể gây ra một số biến chứng như con to, hạ đường huyết sơ sinh...

Trong 3 tháng cuối, mẹ cần được sàng lọc bệnh lý tiền sản giật, sản giật bằng cách đo huyết áp và xét nghiệm nước tiểu hằng tháng. Ngoài ra, còn có sàng lọc nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B từ 34-35 tuần để phòng ngừa nhiễm trùng sơ sinh sau sinh.

Ước tính năm 2020, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 80%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%. Tỷ lệ trẻ dưới 5 tuổi bị suy dinh dưỡng năm 2020 dự kiến ở mức 7,7%, vượt chỉ tiêu đề ra.

Ông Hoàng Đức Hạnh, Phó Giám đốc Sở Y tế Hà Nội cho biết, công tác dân số trên địa bàn Thủ đô đã đạt được những kết quả quan trọng, đóng góp tích cực cho sự phát triển kinh tế - xã hội chung của thành phố.

Mặc dù vậy, công tác dân số trên địa bàn Hà Nội vẫn còn đứng trước rất nhiều khó khăn do quy mô dân số lớn, địa bàn dân cư rộng. Tỷ lệ sinh con thứ ba có giảm nhưng chưa ổn định, chất lượng dân số còn chưa tương xứng với tiềm năng của Thủ đô, do đó cần tiếp tục lãnh đạo, chỉ đạo và triển khai thực hiện các hoạt động nâng cao chất lượng dân số Thủ đô trong giai đoạn tới.

Tỷ số giới tính khi sinh của thành phố vẫn còn ở mức cao có xu hướng giảm nhưng không bền vững. Biến động dân số cơ học hàng năm lớn do đó, khó khăn trong việc quản lý dữ liệu dân cư trên địa bàn ảnh hưởng đến hoạt động xã hội và phục vụ dịch vụ trên địa bàn Thủ đô…