Sẽ triển khai sàng lọc trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Tại buổi gặp gỡ báo chí về kết quả triển khai dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh”, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hoá-Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương) chia sẻ, nhờ có dự án này, con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh đã giảm rõ rệt, từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu xuống còn khoảng 10%.

Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý di truyền trong số các bất thường bẩm sinh.

Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh” lần đầu tiên được triển khai tại Việt Nam do Vụ Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi trung ương dưới sự hỗ trợ của Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam thực hiện.

Đến nay, qua gần 4 năm triển khai, dự án đã giúp hơn 700 y bác sĩ phụ sản và nhi khoa trên hầu khắp các tỉnh, thành phố cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, giúp xác định thêm 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm.

PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, tới đây, bệnh viện sẽ triển khai sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh một cách hệ thống nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Hiện bệnh lý này chiếm đến 20-25% các trẻ sơ sinh mà trong thực hành lâm sàng đã được chẩn đoán là nhiễm khuẩn máu và cũng là nhóm bệnh chiếm tỷ lệ cao trong số các trẻ phải điều trị tại các khoa hồi sức cấp cứu nhi.

Phương Thu