Sẽ triển khai sàng lọc trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
![]() |
Tại buổi gặp gỡ báo chí về kết quả triển khai dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh”, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hoá-Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương) chia sẻ, nhờ có dự án này, con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh đã giảm rõ rệt, từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu xuống còn khoảng 10%.
Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý di truyền trong số các bất thường bẩm sinh.
![]() |
Tuy nhiên, ở nước ta, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao. Các bất thường bẩm sinh, trong đó bao gồm cả các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 16% các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi tại Việt Nam.
Từ tháng 12/2004 tới tháng 7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau như: Acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định tại Việt Nam.
Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh” lần đầu tiên được triển khai tại Việt Nam do Vụ Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi trung ương dưới sự hỗ trợ của Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam thực hiện.
Đến nay, qua gần 4 năm triển khai, dự án đã giúp hơn 700 y bác sĩ phụ sản và nhi khoa trên hầu khắp các tỉnh, thành phố cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, giúp xác định thêm 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm.
PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, tới đây, bệnh viện sẽ triển khai sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh một cách hệ thống nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Hiện bệnh lý này chiếm đến 20-25% các trẻ sơ sinh mà trong thực hành lâm sàng đã được chẩn đoán là nhiễm khuẩn máu và cũng là nhóm bệnh chiếm tỷ lệ cao trong số các trẻ phải điều trị tại các khoa hồi sức cấp cứu nhi.
Tin liên quan
Cùng chuyên mục
Đọc thêm

Hội thi cán bộ công chức viên chức lao động ngành Y tế

Bệnh viện Hỗ trợ sinh sản và Nam học Sài Gòn bị xử phạt

Đảm bảo cung ứng và kiểm soát giá thuốc điều trị bệnh cúm

Thu hồi, tiêu hủy 32 lô mỹ phẩm của Công ty Yody Phương Anh

Hôn mê nguy kịch vì "nhậu" triền miên 10 ngày Tết

Tăng cường công tác đảm bảo chất lượng thuốc

Đảm bảo 95% trẻ đúng độ tuổi được tiêm 1 mũi vắc xin sởi

Nhiều ca biến chứng viêm phổi do tự ý điều trị cúm A

Nuốt phải hạt táo đỏ, người phụ nữ phải vào viện cấp cứu
