Tag

Thay khớp háng nhân tạo cho bệnh nhân mắc bệnh "lạ" xương hoá đá

Tin Y tế 19/03/2025 11:00
aa
TTTĐ - Các bác sĩ Khoa Phẫu thuật Chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E đã phẫu thuật thành công ca thay khớp háng nhân tạo cho cô gái 28 tuổi mắc bệnh xương hoá đá cực hiếm.
Bệnh viện đa khoa Hà Đông thay khớp háng thành công cho nhiều bệnh nhân cao tuổi Phẫu thuật thay khớp háng thành công cho bệnh nhân 103 tuổi Phẫu thuật thay khớp háng toàn phần cho bệnh nhân nhiễm HIV Phẫu thuật thành công thay khớp háng cho cụ bà 105 tuổi

Căn bệnh "lạ" chiếm tỉ lệ chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người

Thông tin từ Bệnh viện E cho biết, nữ bệnh nhân (28 tuổi, ở Bắc Giang) này mắc căn bệnh cực hiếm gặp "xương hóa đá" (Osteopetrosis hay Marble Bone) – một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, biểu hiện ở nhiều hệ cơ quan, trong đó có hệ vận động, đặc trưng bởi sự tăng mật độ xương quá mức dẫn đến tình trạng xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy.

Đây là ca phẫu thuật thứ hai thành công cho người bệnh mắc xương hóa đá được thực hiện tại khoa, đánh dấu một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực điều trị bệnh lý xương khớp phức tạp.

Thay khớp háng nhân tạo cho cô gái mắc bệnh xương hoá đá cực hiếm

Cô gái bị bệnh xương hóa đá cực kỳ hiếm gặp, 200.000 người mới có 1 người mắc. Ảnh: BVCC

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu, Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E cho biết: “Ca mổ không chỉ là một thử thách mà còn là một cuộc chiến thực sự giữa các bác sĩ và căn bệnh quái ác. Người bệnh phải chịu đựng những cơn đau do gãy xương nhiều lần và biến dạng khớp, co rút phần mềm xung quanh khớp.

Chính điều này đã biến ca phẫu thuật thành một bài toán hóc búa, nơi mọi sai lầm dù nhỏ nhất cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động và đi lại của người bệnh”.

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người.

Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…

Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Người bệnh đến khám trong tình trạng khá nghiêm trọng, việc xoay, dạng và vận động khớp háng gặp khó khăn, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1cm…

Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá.

Qua khai thác tiền sử bệnh án, người bệnh đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, người bệnh mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá” – một bệnh lý di truyền hiếm gặp.

5 năm gần đây, người bệnh thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng bệnh không cải thiện, người bệnh phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Đáng chú ý, không chỉ bản thân người bệnh mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.

Trước đó, Khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E đã thực hiện thành công ca phẫu thuật cho một người bệnh mắc bệnh “xương hóa đá” (24 tuổi, ở Vĩnh Phúc).

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu chia sẻ, ngoài việc đối mặt với những cơn đau khớp háng mãn tính, người bệnh còn phải chịu những tác động của việc sử dụng thuốc giảm đau kéo dài như: Hội chứng Cushing: Mặt tròn, da khô… hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận… Những vấn đề này đã khiến sức khỏe của người bệnh trở nên phức tạp hơn, đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ và can thiệp chuyên khoa từ các bác sĩ.

Một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa được tổ chức nhằm đánh giá toàn diện tình trạng của người bệnh và lựa chọn phương án điều trị tối ưu.

Ca phẫu thuật kéo dài 5 tiếng đồng hồ...

TS.BS Nguyễn Trung Tuyến, Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao cùng ê-kíp bác sĩ và điều dưỡng giàu kinh nghiệm của Bệnh viện E, ca phẫu thuật được tiến hành trong suốt 5 giờ...

Với ca bệnh này, trước khi tiến hành phẫu thuật thực tế, các bác sĩ đã thực hiện phẫu thuật mô phỏng trên mô hình 3D. Phương pháp này giúp đội ngũ phẫu thuật viên có cái nhìn trực quan về cấu trúc giải phẫu phức tạp của người bệnh, lập kế hoạch chi tiết và dự đoán trước những khó khăn có thể gặp phải.

Thay khớp háng nhân tạo cho cô gái mắc bệnh xương hoá đá cực hiếm
Bác sĩ khám lại cho bệnh nhân sau phẫu thuật. Ảnh: BVCC

Đặc biệt, việc sử dụng trợ cụ in 3D theo PSI hỗ trợ (chính là cá thể hóa việc cắt xương ở các bệnh nhân khác nhau dựa trên các thông số giải phẫu mốc xương thu thập trước mổ trên hình ảnh cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ khớp háng) giúp tối ưu hóa từng thao tác, tăng độ chính xác và giảm thiểu rủi ro trong ca mổ thực tế.

Đây là bước chuẩn bị quan trọng, góp phần nâng cao tỷ lệ thành công và đảm bảo an toàn tối đa cho người bệnh.

TS.BS Nguyễn Trung Tuyến nhận định, thách thức lớn nhất của ca mổ là công đoạn tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do người bệnh có ổ cối nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ buộc phải tạo hình lại toàn bộ vùng này nhằm đảm bảo khớp nhân tạo được cố định vững chắc.

Điều này không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn đòi hỏi độ chính xác tuyệt đối, vì bất kỳ tác động sai lệch nào cũng có thể gây tổn thương đến các cấu trúc xung quanh hoặc kích hoạt quá trình xơ hóa mới, làm tình trạng bệnh thêm trầm trọng.

Cấu trúc xương của người bệnh cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn, vì các dụng cụ phẫu thuật thông thường dễ bị mòn hoặc gãy. Độ cứng bất thường của xương không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn làm tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.

Nguy cơ tổn thương thần kinh, đặc biệt là liệt dây thần kinh tọa, cũng là một thách thức lớn. Ở người bệnh, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng, gây khó khăn cho việc bộc lộ và thao tác, làm tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh trong quá trình thao tác.

Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến người bệnh mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này.

Thêm một trở ngại lớn khác, việc xử lý ống tủy xương đùi. Bình thường, ở ống tủy xương đùi có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo. Tuy nhiên, với người bệnh này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín, các bác sĩ buộc phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với hỗ trợ của dụng cụ in 3D và được kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm cấu trúc xương.

Tất cả những yếu tố trên khiến ca phẫu thuật trở nên vô cùng thách thức, đòi hỏi đội ngũ bác sĩ phải có sự chuẩn bị kỹ lưỡng, tính toán từng thao tác với độ chính xác tuyệt đối để đảm bảo an toàn và mang lại kết quả tốt nhất cho người bệnh.

Các bác sĩ khuyến cáo, với người bệnh mắc bệnh lý xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ. Vì thế, việc theo dõi sát sao sau phẫu thuật là vô cùng quan trọng để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi và hạn chế tối đa biến chứng.

Người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập vận động riêng nhằm phục hồi tầm vận động của khớp, đồng thời tránh các tác động mạnh có thể gây gãy xương hoặc thúc đẩy xơ hóa mới.

Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn.

Đọc thêm

Tăng cường phát sóng các clip kỹ năng thoát hiểm dịp nghỉ lễ Tin Y tế

Tăng cường phát sóng các clip kỹ năng thoát hiểm dịp nghỉ lễ

TTTĐ - Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) đã có Công văn hỏa tốc số 593/KCB-NV về việc tăng cường sản xuất và phát sóng về các kỹ năng thoát hiểm trong tình huống khẩn cấp.
Xử lý nghiêm vụ người nhà tấn công bác sĩ tại Phú Thọ Tin Y tế

Xử lý nghiêm vụ người nhà tấn công bác sĩ tại Phú Thọ

TTTĐ - Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) đã có văn bản gửi Giám đốc Sở Y tế tỉnh Phú Thọ về việc tăng cường bảo đảm an ninh, trật tự trong cơ sở khám bệnh, chữa bệnh.
Thực hiện nghiêm các quy định liên quan đến khám sức khỏe lái xe Tin Y tế

Thực hiện nghiêm các quy định liên quan đến khám sức khỏe lái xe

TTTĐ - Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) đề nghị tăng cường kiểm tra, giám sát việc công bố cơ sở đủ điều kiện thực hiện khám sức khỏe nói chung, khám sức khỏe người lái xe nói riêng
Triển khai chiến dịch tiêm chủng vắc xin phòng, chống dịch sởi đợt 3 Tin Y tế

Triển khai chiến dịch tiêm chủng vắc xin phòng, chống dịch sởi đợt 3

TTTĐ - UBND thành phố Hà Nội vừa ban hành Kế hoạch số 188/KH-UBND về việc triển khai Chiến dịch tiêm chủng vắc xin phòng, chống dịch sởi năm 2025 trên địa bàn thành phố Hà Nội (đợt 3) với mục tiêu từ 95% trẻ thuộc đối tượng tiêm chủng chưa tiêm hoặc chưa được tiêm sẽ được tiêm 1 mũi vắc xin chứa thành phần sởi.
Xét nghiệm tại nhà, rinh ngàn quà sức khỏe Tin Y tế

Xét nghiệm tại nhà, rinh ngàn quà sức khỏe

TTTĐ - Nhân dịp kỷ niệm 50 năm Ngày Giải phóng miền Nam, thống nhất đất nước (30/4/1975 - 30/4/2025) và tri ân khách hàng, MEDLATEC áp dụng chương trình ưu đãi “khủng” - Tặng khách hàng hàng ngàn gói kiểm tra sức khỏe cùng nhiều ưu đãi hấp dẫn.
Đẩy mạnh công tác phòng chống dịch giai đoạn giao mùa Tin Y tế

Đẩy mạnh công tác phòng chống dịch giai đoạn giao mùa

TTTĐ - Bộ Y tế vừa có công văn số 2513/BYT-PB gửi UBND các tỉnh/thành phố trực thuộc Trung ương và các Viện Vệ sinh dịch tễ, Viện Pasteur về việc tăng cường chỉ đạo công tác phòng, chống dịch trong giai đoạn giao mùa.
Khẩn cấp ứng cứu nạn nhân vụ lật xe ở Tam Đảo (Vĩnh Phúc) Sức khỏe

Khẩn cấp ứng cứu nạn nhân vụ lật xe ở Tam Đảo (Vĩnh Phúc)

TTTĐ - Ngày 26/4, ngay sau khi nhận được thông tin về vụ tai nạn giao thông nghiêm trọng xảy ra tại thị trấn Tam Đảo (Tỉnh Vĩnh Phúc), Bộ Y tế chỉ đạo khẩn cấp Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức phối hợp với Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc triển khai công tác cấp cứu, điều trị cho các nạn nhân.
Hà Nội: Bé gái 5 tuổi bị chó nhà cắn liên tiếp vào đầu - mặt Tin Y tế

Hà Nội: Bé gái 5 tuổi bị chó nhà cắn liên tiếp vào đầu - mặt

TTTĐ - Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận hai trường hợp bị chó nhà cắn. Trong đó có bé gái bị chó nhà hơn 20kg tấn công gây ra 10 vết thương vùng đầu, mặt.
Bảo đảm công tác khám chữa bệnh, cấp cứu trong dịp nghỉ lễ Tin Y tế

Bảo đảm công tác khám chữa bệnh, cấp cứu trong dịp nghỉ lễ

TTTĐ - Ngày 26/4, Sở Y tế Hà Nội có văn bản số 1946/SYT-NVY gửi các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong và ngoài công lập về việc bảo đảm công tác khám chữa bệnh, cấp cứu tai nạn giao thông trong dịp nghỉ lễ30/4 và 1/5 năm 2025.
Cần Giờ sắp có bệnh viện theo tiêu chuẩn y tế hàn lâm hàng đầu Hoa Kỳ Tin Y tế

Cần Giờ sắp có bệnh viện theo tiêu chuẩn y tế hàn lâm hàng đầu Hoa Kỳ

TTTĐ - Theo bà Lê Thúy Anh - CEO Vinmec, Cleveland Clinic sẽ cùng Vinmec xây dựng một bệnh viện “tinh gọn - hiện đại - đồng bộ” theo tiêu chuẩn cao nhất thế giới tại Việt Nam, không chỉ đáp ứng nhu cầu tại chỗ mà còn có thể mở ra lĩnh vực du lịch y tế.
Xem thêm