Điều trị thành công bệnh đa polyp di truyền 3 thế hệ

3 thế hệ cùng mắc đa polyp có tính di truyền

Gia đình có bố và anh trai đều mắc đa polyp di truyền, nhưng anh Lê Văn Hào (26 tuổi, Hà Nội) không có thói quen khám sức khỏe định kỳ. Tình cờ phát hiện bệnh trong đợt khám sức khỏe tại công ty, anh Hào đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC kiểm tra.

Hình ảnh nội soi cho thấy ruột non có polyp lớn ở vùng hỗng tràng, cùng nhiều polyp nhỏ khác tại ruột non và đại tràng, được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Peutz-Jeghers.

Bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật nội soi ngay tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec

Trực tiếp thăm khám và điều trị cho bố, anh trai và giờ đây là tới lượt anh Hào, PGS.TS Nguyễn Thị Vân Hồng, Chuyên gia Tiêu hóa, Hệ thống Y tế MEDLATEC; Nguyên Phó trưởng khoa Tiêu hóa, Bệnh viện Bạch Mai; Giảng viên bộ môn Tiêu hóa, Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, gia đình bệnh nhân Hào rất đặc biệt, gồm có bố bị đa polyp suốt từ dạ dày đến ruột non và đại tràng. Nhà có hai anh em trai cũng đều bị polyp. Anh trai đã lập gia đình và có con cũng bị mắc polyp gia đình.

Tình trạng của bệnh nhân Hào đặc biệt hơn khi được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz-Jeghers với nhiều polyp ở ruột non. Trong trường hợp này buộc phải loại bỏ polyp, nếu không nguy cơ dẫn tới ung thư rất nhanh.

Ngay sau đó, chuyên gia cùng các bác sĩ đã hội chẩn và đưa ra quyết định lựa chọn phương pháp phẫu thuật nội soi để điều trị cho bệnh nhân. Ca phẫu thuật diễn ra thành công, bệnh nhân hồi phục nhanh chóng và xuất viện sau 2 ngày.

Cẩn trọng khi gia đình có người mắc đa polyp

Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hình thành nhiều polyp lớn, nhỏ trong lòng dạ dày và đại tràng, thậm chí ở ruột non, tá tràng. Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào với nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau. Bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nhiều nguy cơ phát triển các khối u ác tính; độ tuổi phát triển ung thư trung bình là 42 tuổi.

Do tính chất di truyền, nên nếu trong gia đình có một thành viên mắc đa polyp thì người thân ruột thịt như bố, mẹ, con, anh, chị, em ruột phải đi khám sàng lọc ung thư càng sớm càng tốt. Điều này sẽ giúp phát hiện, điều trị sớm bệnh, giảm gánh nặng chi phí, nâng cao chất lượng cuộc sống và tuổi thọ cho người bệnh.

Polyp và ung thư đại trực tràng có xu hướng gặp nhiều người trong gia đình, cho thấy các yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển polyp.

PGS.TS Nguyễn Thị Vân Hồng khuyến cáo người dân chủ động thăm khám và thực hiện nội soi tiêu hóa định kỳ

PGS.TS Nguyễn Thị Vân Hồng khuyến cáo, người dân nên chủ động thăm khám định kỳ, sàng lọc bằng nội soi tiêu hóa hàng năm để tầm soát, điều trị sớm, tránh các biến chứng ảnh hưởng tới sức khỏe, đặc biệt là ung thư.

Đặc biệt, những người có yếu tố nguy cơ cao nên tầm soát 1-2 năm/lần gồm: Có người thân trong gia đình (ông bà, bố mẹ, anh chị) mắc các bệnh tiêu hóa: Ung thư thực quản, ung thư dạ dày, ung thư đại tràng; xuất hiện polyp, bị viêm loét dạ dày, đại tràng, có vi khuẩn HP...; chế độ sinh hoạt, ăn uống thiếu lành mạnh: Thường xuyên hút thuốc lá, uống rượu bia, ăn nhiều đồ chiên rán, thức ăn cay nóng… hoặc đi khám ngay nếu xuất hiện đau bụng, giảm cân không rõ nguyên nhân, phân có máu..