Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Hiện nay, Việt Nam có trên 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc (Hà Nội có trên 1.000 người bị bệnh).

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh của hồng cầu. Khi bị bệnh này, hồng cầu trong máu sẽ bị vỡ nhanh và nhiều gây ra hiện tượng cơ thể luôn bị thiếu máu. Do bị thiếu máu trong thời gian dài, cơ thể chúng ta sẽ trở nên mệt mỏi, da xanh xao, vàng vọt, cảm giác lúc nào cũng thiếu sức sống.

Huyện Thạch Thất tổ chức sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho học sinh trường THPT Bắc Lương Sơn.

Người bị bệnh phải truyền máu suốt đời tại bệnh viện. Hơn thế nữa, nếu không được điều trị đúng thì bệnh còn gây suy các tuyến nội tiết, suy tim, suy gan… dẫn tới việc dậy thì muộn hoặc là không dậy thì được, lâu dần có nguy cơ tử vong do tổn thương nặng các cơ quan trong cơ thể.

Nguy hiểm hơn, cứ mỗi năm chúng ta lại có thêm khoảng hơn 2.000 trẻ em mới sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng. Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Nguyên nhân trẻ bị bệnh là do cả bố và mẹ đều mang gen bệnh và người con nhận 2 gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do những người mang gen không có biểu hiện gì đặc biệt nên họ thường không khám, xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước khi sinh con. Chính vì vậy, chỉ khi sinh ra con bị bệnh họ mới biết là mình có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai và sinh con có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gene bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gene bệnh.

Vì bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gen bệnh.

Phương pháp duy nhất để phát hiện người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là xét nghiệm máu. Đây là những kỹ thuật không phức tạp, chỉ lấy máu tĩnh mạch (khoảng 4ml), việc lấy máu không ảnh hưởng đến sức khỏe, kết quả xét nghiệm nhanh chóng.

Trước đó, từ năm 2017 đến năm 2021, Trung Tâm Y tế Thạch Thất đã phối hợp với Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh cho 7.160 học sinh ở các trường trung học phổ thông trên địa bàn, phát hiện 1.257 học sinh có mang gen và nghi ngờ mang gen.

Đây là một cơ hội rất tốt đối với các em và là dịp phụ huynh có thể chủ động phòng tránh được căn bệnh tan máu bẩm sinh cho con mình trong tương lai góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Phương Thu