Sàng lọc sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số

Thời điểm quan trọng nhất để thực hiện xét nghiệm

Theo ước tính từ Bộ Y tế, mỗi năm có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra và khoảng 1,5 tới 2% số này mắc các dị tật bẩm sinh.

Trong khi đó, theo một nghiên cứu khác của ngành y tế cũng cho biết, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ sinh ra bị mắc bệnh down, 250 trẻ mắc chứng Edwards, 300-400 trẻ mắc suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD… những căn bệnh này, như đã nói ở trên, đều có thể được phát hiện thông qua các biện pháp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Ảnh minh hoạ

Trong đó, sàng lọc sơ sinh - biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm, phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngay khi trẻ vừa ra đời. Một số loại bệnh có thể phát hiện qua sàng lọc sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh…

Phương pháp thực hiện sàng lọc sơ sinh hiệu quả nhất hiện nay là xét nghiệm lấy máu gót chân. Thời điểm tốt nhất để lấy mẫu máu làm xét nghiệm tầm soát sơ sinh từ 2-7 ngày tuổi. Thông thường, trẻ sơ sinh cần thực hiện xét nghiệm từ sau 48-72 giờ tuổi.

Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 72 giờ. Kết quả xét nghiệm tầm soát có thể thay đổi theo thời gian tùy thuộc vào ngày tuổi của trẻ khi lấy mẫu máu. Nếu kết quả tầm soát có bất thường không có nghĩa là trẻ đã mắc bệnh vì bác sĩ sẽ cần phải làm thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.

Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Phát hiện dị tật bẩm sinh

Thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh là 2 bệnh lý thường gặp nhất trong các bệnh rối loạn chuyển hóa và di truyền ở con người.

Đây là 2 bệnh lý nguy hiểm nhưng ít có triệu chứng lâm sàng nên khó phát hiện. Những trẻ bị thiếu men G6PD có hồng cầu dễ vỡ, từ đó dễ bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

Nếu không được điều trị, thì những trẻ bị thiếu men G6PD có cơ hội sống rất thấp, khi sống sót thì khả năng phát triển thể chất và tinh thần kém. Đây là bệnh lý di truyền liên kết với giới tính, nữ dễ mắc bệnh hơn nam.

Lấy máu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh chính là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh.

Còn suy giáp bẩm sinh là bệnh lý của tuyến giáp, làm cho hormon tuyến giáp trong cơ thể ít hơn bình thường. Nếu không được điều trị thì đa số trẻ suy giáp sẽ chết sau khi sinh, số còn lại não kém phát triển, ngu đần và lùn.

Từ năm 2022, UBND thành phố Hà Nội đã ban hành Quyết định số 3370/QĐ-UBND về phê duyệt Đề án mở rộng, chẩn đoán, điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố Hà Nội đến năm 2030.

Nội dung Đề án xác định rõ 4 mục nhằm phổ cập tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm giảm thiểu số trẻ em sinh ra bị bệnh, tật bẩm sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn thành phố Hà Nội.

Thời gian qua, thành phố đã đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời phối hợp với các cơ sở y tế nâng cao kỹ thuật, năng lực cho cán bộ trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc.

Tại 30/30 quận/huyện/ thị xã đều triển khai thực hiện các hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh; đẩy mạnh công tác truyền thông tại cộng đồng, tư vấn vận động đối tượng; phối hợp các đơn vị y tế trên địa bàn triển khai thực hiện kỹ thuật siêu âm sàng lọc trước sinh; lấy mẫu máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Theo báo cáo của Sở Y tế Hà Nội, năm 2023, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 90,3 % đều vượt kế hoạch được giao.

Ngành Y tế Hà Nội đã triển khai các hoạt động chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các bệnh viện trong và ngoài công lập, trung tâm y tế, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Ngành cũng tổ chức đào tạo kỹ thuật siêu âm chẩn đoán sàng lọc trước sinh trình độ cơ bản cho 12 bác sĩ và trình độ nâng cao cho 18 bác sĩ tại trung tâm y tế, bệnh viện trên địa bàn thành phố; đào tạo kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh cho cán bộ y tế tại trung tâm y tế, bệnh viện trên địa bàn.

Ngoài ra, các địa phương cũng tăng cường các hoạt động truyền thông cung cấp kiến thức, nâng cao nhận thức và thay đổi hành vi cho cộng đồng và đối tượng đích về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, về chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và sự cần thiết tham gia khám sức khỏe trước kết hôn.